Síndrome de Sanfilippo: ¿Qué es y cuáles son sus síntomas?
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El Síndrome de Sanfilippo, también conocido como mucopolisacaridosis tipo III, es un trastorno genético y metabólico muy poco frecuente que afecta principalmente a los niños. Aunque al nacer parecen completamente sanos, los síntomas comienzan a manifestarse con el tiempo, especialmente durante las primeras etapas del desarrollo.
Debido a sus efectos progresivos en el cerebro y el sistema nervioso, algunos expertos lo llaman también “Alzheimer infantil”.
🧠 ¿Qué causa el Síndrome de Sanfilippo?
Este síndrome ocurre por un cambio en un solo gen que impide al cuerpo producir una enzima necesaria para descomponer un tipo específico de azúcar, llamado sulfato de heparano.
Cuando estas moléculas de azúcar no se eliminan correctamente, se acumulan en las células y causan daño progresivo, sobre todo en el sistema nervioso. Esto afecta:
● El desarrollo mental
● La conducta
● La función de varios órganos
Existen 4 tipos de esta enfermedad (A, B, C y D), cada uno relacionado con la falta de una enzima distinta. El tipo A es el más común y agresivo.
👶 ¿Cuándo aparecen los síntomas?
Los niños nacen aparentemente sanos. Pero entre los 2 y 6 años de edad comienzan a mostrar los primeros signos del trastorno, que suelen incluir:
🟡 Síntomas iniciales:
● Retrasos en el desarrollo, especialmente en el habla
● Infecciones frecuentes de oído y senos paranasales
● Cabeza más grande de lo habitual
● Diarrea persistente y dolores de cabeza
● Problemas para dormir
● Comportamientos similares al autismo
● Hiperactividad o comportamientos compulsivos
🔴 Síntomas avanzados (con el tiempo):
● Convulsiones
● Deterioro cognitivo severo
● Pérdida progresiva de habilidades motoras (como caminar, vestirse o comer)
● Problemas neurológicos complejos
🧪 Diagnóstico y pronóstico
El diagnóstico puede ser difícil, ya que sus síntomas iniciales pueden confundirse con otros trastornos del desarrollo. Generalmente, se investiga cuando un niño presenta retrasos en el habla y cambios de comportamiento que empeoran con el tiempo.
Lamentablemente, no existe cura hasta el momento, y la esperanza de vida suele ser limitada, con muchos pacientes que no superan la adolescencia.
🩺 ¿Qué se puede hacer?
Aunque no hay cura, existen tratamientos paliativos para mejorar la calidad de vida del niño, como:
● Terapias del habla, ocupacionales y físicas
● Medicamentos para controlar síntomas (como convulsiones o problemas de conducta)
● Apoyo psicológico y emocional para la familia
La investigación médica sigue avanzando, por lo que es importante mantener la esperanza y apoyar iniciativas para el estudio de enfermedades raras.
💡 En resumen:
El Síndrome de Sanfilippo es un trastorno genético raro que afecta a niños.
Sus síntomas aparecen entre los 2 y 6 años, empezando con retrasos del desarrollo y cambios de conducta.
La enfermedad es progresiva y afecta gravemente el sistema nervioso.
No tiene cura, pero el diagnóstico temprano puede ayudar a mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.
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